Onko perinnöllinen diabetes

Diabetes mellitus (DM) on kehon parantumaton patologinen tila, jonka aiheuttaa metabolisten ja hormonaalisten prosessien rikkominen. Lääketieteellisen luokituksen mukaan tautia on kolme päätyyppiä ja useita alalajeja. Tärkeimmät niistä ovat:

  • Tyyppi 1 - insuliiniriippuvainen tai nuori;
  • Tyyppi 2 - insuliinista riippumaton;
  • raskausdiabetes, jota esiintyy naisilla perinataalisen jakson aikana.

Anamneesiä kerättäessä ensisijainen diagnoosi paljastaa useimmiten diabetespotilaiden sukulaiset. Kohtuullinen kysymys siitä, onko diabetes mellitus peritty ja kuinka suuri mahdollinen vaara syntyy 100%: n tapauksista.

Perinnöllisistä sairauksista ja diabetestä

Jokaisella organismilla on biologinen kyky välittää funktionaalisuutensa ja morfologiset ominaisuutensa seuraaville sukupolville. Tiedot tietystä taudista, joka on ominaista vanhempien ja isovanhempien geeneille, periytyy automaattisesti. Geneettisten patologioiden ilmeneminen ja kehittyminen riippuvat ryhmän kuulumisesta.

Perinnöllisiä sairauksia on yhteensä kolme ryhmää:

  • Geneettinen. Ne syntyvät deoksiribonukleiinihapon (DNA) makromolekyylin vaurioiden seurauksena, mikä varmistaa geneettisen tiedon säilymisen ja siirtämisen sukupolvelta toiselle. Eli yhden kromosomin (alleelien) geenien mutaatio tapahtuu molekyylitasolla. (Esimerkkejä: fenyyliketonuria, alkaptonuria, Gaucherin tauti, laktoositietoisuus, bilirubiinin aineenvaihdunnan häiriöt, hemofilia jne.).
  • Kromosomaaliset oireyhtymät. Ne syntyvät kvalitatiivisen ja kvantitatiivisen kromosomijoukon rikkomisesta, joka kehittyy yhden vanhemman sukusolujen mutaatioiden seurauksena (Turner-Shershevsky -oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja muut).
  • Patologia, jolla on taipumusta. Niille on ominaista muuttunut geenitausta, mutta ei välttämättä näiden muutosten aktiivisuus. Sairauksien esiintyminen riippuu siitä, miten geenimutaatio syntyi ja miten ulkoiset elinolosuhteet vaikuttavat. (Esimerkit: krooniset sairaudet, jotka eivät ole tarttuvia: diabetes mellitus, iskemia, haavaumat jne.).

Tämän luokituksen perusteella diabetes mellitus periytyy, koska sen esiintyminen on luontaisesti luontaista. Mutta patologian kehityksen määrää mutaation tyyppi ja ulkoiset olosuhteet. Jokainen kromosomi (normaalisti) sisältää kaksi geeniä; kun yksi niistä muuttuu, toisessa ei välttämättä käytetä mutaatiota. Kun vaurioitunut geeni estää terveen, kehittyy hallitseva mutaatio, mikä johtaa geneettisen sairauden etenemiseen. Jos terveellä geenillä on tarpeeksi voimaa "työskennellä kahdelle", perinnöllinen sairaus siirtyy lepotilaan..

Syntyneet aineenvaihduntahäiriöt ja muiden biokemiallisten prosessien, kuten diabeteksen, häiriöt välittyvät taantuvalla tavalla. Jotta resessiivisen mutaation aiheuttama diabetes mellitus ilmenisi, keholla on oltava kaksi geeniä, joilla on samat häiriöt. Toisin sanoen, peri heidät molemmat vanhemmat. Tässä tapauksessa geneettisen tiedon siirtämisen ei tarvitse olla suoraa. Vanhemmat voivat olla osa ns. Ohituspolvea, ja diabetes siirtyy isovanhemmilta.

Resessiivisen ominaisuuden luonne voi muuttua ulkoisten olosuhteiden vaikutuksesta. Taudin kehittymiseksi tiettyjen liipaisimien (liipaisimien) aktivointi on välttämätöntä, toisin sanoen negatiivinen vaikutus kehoon. Diabeteksen esiintyminen vanhemmissa ei takaa sen kehittymistä lapsilla. Lapsi perii alttiuden sairaudelle, ts. Joukolle vaikuttavia geenejä, joiden aktivoitumiseen tarvitaan tiettyjä tiloja.

Tautityypit ja mahdolliset geneettiset riskit

Diabetes mellitus on ensinnäkin epäonnistuminen kehon erittäin aktiivisen biologisen aineen - insuliinin - valmistuksessa ja myynnissä. Tämä hormoni on vastuussa glukoosin kuljetuksesta ja sopeutumisesta kehon soluihin pääenergian lähteenä. Sairauden tyypillisyys johtuu hormonaalisten häiriöiden luonteesta.

Insuliiniriippuvainen sairaustyyppi

Tyypin 1 diabeteksen kehitysmekanismi liittyy haiman epäonnistumiseen hoitaa insuliinintuotannon endokriinisiä toimintoja. Ilman insuliinia tapahtuu seuraavia reaktioita: glukoneogeneesin prosessi kiihtyy - aminohappojen vapautuminen proteiiniruoista, niiden edelleen hajoaminen yksinkertaisiksi sokereiksi ja vapautuminen verenkiertoon, glukoosin kertyminen veressä, koska ketään ei ole, joka toimittaa sitä kudoksiin ja soluihin. Biologisten prosessien jäljittelemiseksi keinotekoisesti potilas tarvitsee säännöllisiä injektioita lääketieteellistä insuliinia..

Ensimmäisen tyypin diabeteksen kehittymiseen on kaksi pääasiallista syytä:

  • Häiriöinen perinnöllisyys. Vaurioitunut geenivalta tai recessiivinen mutaatio.
  • Autoimmuuniprosessien kehitys. Immuunijärjestelmän vajaatoiminta, jolle on ominaista muutos suojaavissa toiminnoissa tuhoisiksi, joka on suunnattu oman kehon soluja vastaan.

Häiriöiden (autoimmuuniset ja geneettiset) aktivoituminen tapahtuu useiden tekijöiden vaikutuksesta:

  • Virus etiologiset tartuntataudit. Akuutit ja krooniset infektiot heittävät immuunijärjestelmän epätasapainosta. Vaarallisimpia ovat HIV ja AIDS, herpesvirukset: Coxsackie, sytomegalovirus, ihmisen herpesvirus tyyppi 4 (Epstein-Barr).
  • Lukuisia allergioita, ts. Immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita hätätilassa, mikä johtaa sen toimintahäiriöihin.
  • Hypodynaaminen elämäntapa epäterveellisen ruokavalion keskellä. Valikossa olevien yksinkertaisten hiilihydraattien runsaus johtaa haiman patologioihin, riittämätön fyysinen aktiivisuus hidastaa aineenvaihduntaa ja provosoi liikalihavuutta.

Tyypin 1 diabeteksen riskit

Isältä perimät mutatoituneet geenit ilmenevät lääketieteellisten tilastojen mukaan lapsen diabeteksen kehittymisenä 9%: ssa tapauksista. Jos taipumus periytyy äitirajan kautta, prosenttiosuus on 3-5. Jos diabetes diagnosoidaan molemmilla vanhemmilla, todennäköisyys saavuttaa 21%. Muiden läheisten sukulaisten, joilla on diabetes ja diabeetikoiden vanhempien läsnäollessa, riski kasvaa 4 kertaa.

Kun tauti leviää sukupolven kautta, kun vanhemmat ovat vain geneettisen tiedon välittäjiä, tyyppi 1 määritetään lapsilla. Ensimmäisen tyyppistä diabetes mellitusta kutsutaan nuoruudeksi, koska pääasiallinen potilasryhmä on taaperoita ja nuoria. Tauti ilmenee useimmiten vastasyntyneillä tai lapsilla murrosiän aikana. Patologian riski vähenee iän myötä. 20-25 vuoden kuluttua taudin insuliiniriippuvaista muotoa ei ole diagnosoitu, uskotaan, että lapsella on "kasvanut" perinnöllinen taipumus.

Jos kaksosille syntyessään toisella lapsista diagnosoidaan diabetes, toisella kehittyy se myöhemmin puolessa tapauksista. Raskausdiabetes on merkittävä riski. Tauti, jolla naisella on perinataalinen ajanjakso, voi joko kadota synnytyksen jälkeen tai kehittyä krooniseksi patologiaksi. Ilmaantuvuus on noin 25%, ja sairaustyyppi voi olla mikä tahansa.

Insuliinista riippumaton patologia

Tyypin 2 diabeteksen ja tyypin 1 diabeteksen pääasiallinen ero on, että haima ei lopeta insuliinin tuotantoa. Ongelmana on kehon kudosten ja solujen kyvyttömyys havaita ja järkevästi käyttää hormonia. Tätä tilaa kutsutaan insuliiniresistenssiksi (heikentynyt herkkyys ja vaste). Insuliinin toimimattomuuden seurauksena veressä kertyy sokeria.

Haima endokriinisen toiminnan (insuliinintuotanto) loppuu kokonaan vain vakavaan dekompensaation vaiheeseen, kun sairaus muuttuu insuliiniriippuvaiseksi. Kysymykseen siitä, onko ihminen perinyt vai hankkinut tyypin 2 diabeteksen, ei ole lopullista vastausta elämän aikana. Taudin kehitykseen vaikuttavat sekä ulkoiset syyt että olemassa oleva vaurioituneiden geenien ryhmä. Näiden kahden tekijän yhdistelmä johtaa tyypin 2 diabetekseen 80%: lla tapauksista..

Insuliinista riippumattoman diabeteksen kehittymistä määrittelevät ulkoiset syyt:

  • usein esiintyviä allergioita ja oireiden väärää käsittelyä, eikä syyn poistamista;
  • krooniset sydämen, verisuonten, haiman sairaudet;
  • väärä syömiskäyttäytyminen (monosakkaridien ja disakkaridien väärinkäyttö);
  • alkoholijuomien hallitsematon saanti;
  • pitkäaikainen hoito hormonipitoisilla lääkkeillä;
  • raskauden monimutkainen raskausdiabetes.

Insuliiniresistenssillä on taipumus esiintyä hätätilanteessa (pysyvä oleskelu kireässä neuropsykologisessa tilassa). Terveiden elämäntapojen ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden noudattamisen seurauksena DM2: n perinnöllinen tekijä monisyynä ei ehkä toimi..

Tyypin 2 diabeteksen riskit

Aikuiset ovat alttiita insuliinista riippumattomalle patologialle. Useimmiten tauti ilmenee yli 40-vuotiaana. Sukupuolen suhteen tyypin 2 diabetes on yleisempi naisilla premenopausaalien ja vaihdevuosien aikana. Tämä johtuu kehon voimakkaista hormonalisista muutoksista. Sukupuolihormonien (progesteronin ja estrogeenin), kilpirauhashormonien tuotanto vähenee, minkä seurauksena elimistö menettää kontrollin aineenvaihduntaprosesseista.

Lisäksi hormonaaliset muutokset johtavat painonnousuun. Solut menettävät herkkyytensä insuliinille, jonka tuotanto päinvastoin kasvaa iän myötä. Insuliiniresistenssi kehittyy. Mahdollisuus periä taudista insuliinista riippumaton muoto on melko suuri. Äitiys- tai isänpuolella - jopa 80%, jos molemmissa vanhemmissa esiintyy vaurioituneita geenejä - jopa 100%. Mutta geneettisen taipumuksen käynnistymiseksi provokaatio on välttämätöntä haitallisten ulkoisten vaikutusten muodossa.

Toisen tyyppinen diabetes voi kehittyä ilman perinnöllisiä syitä. Lihavuus johtaa endokriinisiin ja aineenvaihdunnan häiriöihin, alkoholismi tappaa haiman solut. Seurauksena on kudosten herkkyys insuliinille. Molemmat tyypit diabetes eivät ole tarttuvia. Alkuperä ei-tarttuvasta luonteesta johtuen on ehdottoman mahdotonta saada tartunta endokriinisistä patologioista veren tai muun taudin kautta..

Objektiiviset mahdollisuudet estää diabeteksen kehittymistä

Koska diabetes ei ole pakollinen sairaus, mutta sillä on perinnöllinen taipumus, on toivottavaa suojautua tyypin 2 diabetekselta. Ensimmäisen tyypin mukaisella geneettisellä taipumuksella mahdollisuudet valitettavasti joko eivät ole tai ovat hyvin vähäisiä. Jos patologiaa ei diagnosoida syntymän yhteydessä, vanhempien on luotava sellaiset ravinto- ja elinolosuhteet, joissa vaurioituneiden geenien aktivoiminen on mahdotonta..

Tällaiset toimenpiteet eivät kuitenkaan anna 100-prosenttista takuuta, kun on mahdollista kestää jopa 20 vuotta ja harhauttaa tauti, tulevaisuudessa tartuntamahdollisuudet ovat käytännössä nollat. Insuliinista riippumattoman patologian ehkäisy on terveellistä elämäntapaa, mahdolliset laukaisevat tekijät pois suljettuina. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat:

  • ruokavalion korjaus (tiukan rajan asettaminen nopeille hiilihydraateille ja alkoholijuomille);
  • ruokavalion noudattaminen (vähintään 5 kertaa päivässä) ja yksittäisten annosten rajoittaminen (enintään 350 grammaa);
  • juomajärjestelmän noudattaminen (1,5 - 2 litraa nestettä päivässä);
  • rationaalinen fyysinen aktiivisuus;
  • vitamiini- ja mineraalikompleksien ja kasviperäisten valmisteiden ottaminen;
  • säännölliset vierailut lääkärille verenlaskujen seuraamiseksi;
  • tiukka painon hallinta.

Jos haluat estää diabeteksen, nämä toiminnot eivät ole väliaikaisia ​​toimenpiteitä, vaan elämäntapaa. Suuntausta geneettisiin sairauksiin ei voida ennustaa. Tietäen diabeetikoiden esiintymisestä lähisukulaisten keskuudessa, on välttämätöntä yrittää välttää tauti tai ainakin hidastaa sen kehittymistä.

Tyypin 1 diabeteksen genetiikka

Artikkelissa esitellään kirjallisuustietojen analyysi nykyaikaisesta tutkimuksesta diabeteksen geneettisen taipumuksen alalla. Viime vuosina saadut tiedot on yritetty tiivistää yhtenäiseksi hypoteesiksi, joka ottaa huomioon tyypin 1 diabeteksen kehitykseen vaikuttavat geneettiset, immunologiset ja ulkoiset tekijät.

Avainsanat: tyypin I diabetes, autoreaktiiviset, MHC-molekyylit,.

Tyypin I diabeteksen genetiikka

Ryzhkov P. A., Ryzhkova N. S., Konovalova R. V.

Artikkelissa on esitetty kirjallisten tietojen analyysi nykyaikaisista tutkimuksista diabeteksen geneettisen taipumuksen alalla. Viime vuosien yrityksestä saadut tiedot yleistettiin ja käytettiin yhtenäiseen hypoteesiin ottaen huomioon geneettiset, immunologiset ja ulkoiset tekijät, jotka vaikuttavat tyypin 1 diabeteksen kehitykseen.

Asiasanat: tyypin I diabetes, autoreaktiiviset, MHC-molekyylit,.

esittely

Nykyään diabetes mellitus on ensisijainen hormonaalisten sairauksien yleisyyden suhteen. Maailmassa on noin 135 miljoonaa diabetes mellitusta sairastavaa potilasta, ja heidän lukumääränsä kasvaa vuosittain 5–7 prosenttia [2]. Yleensä vuodesta 2010 lähtien planeetallamme oli diabetes mellituspotilaita 285 miljoonaa ihmistä, ja sen odotetaan kaksinkertaistuvan vuoteen 2030 mennessä [33]. Sokeritaudin esiintyvyys vaihtelee huomattavasti maiden ja alueiden välillä. Tiedetään, että tyypin 1 diabeteksen esiintyvyys kasvaa etelästä pohjoiseen ja idästä länteen. Korkea esiintyvyysaste on havaittavissa Skandinavian maissa (Suomi, Ruotsi, Tanska), ja harvinaisin diabetes on idässä (Korea, Japani). Venäjällä diabetes mellitusta sairastavia potilaita oli vuonna 2010 hiukan yli 3 miljoonaa ihmistä, ja ennusteen mukaan seuraavien kahden vuosikymmenen aikana rekisteröidään 5,81 miljoonaa potilasta, kun taas samaa määrää potilaita ei löydy [6]. Diabetes mellitus kuuluu monitekijöiden sairauksiin, sen kehitys johtuu geneettisen taipumuksen ja epäsuotuisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Koska viime aikoina on kertynyt suurta määrää tietoa geneettisten tekijöiden vaikutuksesta diabetes mellituksen kehitykseen, on suositeltavaa yleistää ne ja esittää koko kuva, joka on tänään kehittynyt diabeteksen genetiikan tutkimuksessa. Erota toisistaan ​​geneettisesti (perinnöllisesti) aiheutuneet ja ei geneettisesti määritetyt diabetes mellituksen muodot. Geneettisesti määritetty diabetes mellitus on heterogeeninen. Patogeneesin perusteella ehdollisesti insuliiniriippuvainen (tyyppi I) ja insuliinista riippumaton (tyyppi II) diabetes voidaan erottaa. Tämä artikkeli käsittelee ensimmäisen tyypin diabetes mellitusta.

Tyypin I diabetes mellitus

Tyypin I diabetes mellitus on autoimmuunisairaus, jolle on tunnusomaista seuraavat kliiniset oireet: korkea hyperglykemia, hypoklykemian ja ketoasidoosin esiintyminen diabeteksen dekompensaation aikana, insuliinivajeen nopea kehitys (1–2 viikossa) sairauden puhkeamisen jälkeen. Insuliinin puutos tyypin 1 diabeteksessa johtuu haiman β-solujen melkein täydellisestä tuhoutumisesta, jotka vastaavat insuliinin synteesistä ihmiskehossa. Huolimatta suuren tutkimuksen määrästä tällä alueella, tyypin 1 diabeteksen kehittymismekanismi on edelleen epäselvä. Uskotaan, että T1DM: n kehityksen lähtötekijä on haiman P-solujen vaurioituminen yhden tai useamman haitallisen ympäristötekijän vaikutuksesta (kuvio 1). Tällaisia ​​tekijöitä ovat virukset, myrkylliset aineet, savustetut tuotteet, stressi. Tämän hypoteesin vahvistaa haiman saarekeantigeenien vasta-aineiden läsnäolo, jotka useimpien tutkijoiden mukaan ovat todisteita kehon autoimmuuniprosesseista eivätkä ole suoraan osallisina β-solujen tuhoutumisen mekanismeissa. Lisäksi auto-vasta-aineiden lukumäärä vähenee säännöllisesti ajanjakson jälkeen tyypin I diabeteksen alkamisesta. Jos ensimmäisinä kuukausina taudin puhkeamisen jälkeen vasta-aineita havaitaan 70–90%: lla tutkituista, niin 1-2 vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta - vain 20%: lla, kun taas auto-vasta-aineet havaitaan myös ennen tyypin 1 diabeteksen kliinistä ilmenemistä ja potilaiden sukulaisilla, ja useimmiten sukulaisilla, joilla on identtiset HLA-järjestelmät [22]. Haiman saarekkeiden antigeenien vasta-aineet ovat luokan G. immunoglobuliineja.On syytä huomauttaa, että tyypin I diabeteksessa IgM- tai IgA-vasta-aineita ei löydy edes akuutti kehittyneiden tautien tapauksissa. P-solujen tuhoutumisen seurauksena vapautuu antigeenejä, jotka laukaisevat autoimmuuniprosessin. Useat erilaiset autoantigeenit väittävät olevan aktivoivia autoreaktiivisia T-lymfosyyttejä: preproinsuliini (PPI), glutamaattidekarboksylaasi (GAD), insulinointiin liittyvä antigeeni 2 (I-A2) ja sinkin kuljettaja (ZnT8) [30, 32].

Kuvio 1 - Oletettava menetelmä tyypin 1 diabeteksen kehittymiseksi geneettiset ja ulkoiset tekijät huomioon ottaen

P-solujen vaurioitumisen jälkeen luokan 2 HLA-molekyylit alkavat ilmentyä niiden pinnalla, joita ei yleensä ole ei-immuunisolujen pinnalla. Luokan 2 HLA-antigeenien ilmentäminen ei-immuunisoluilla muuntaa viimeksi mainitut antigeeniä esitteleviksi soluiksi ja muodostaa vakavan uhan niiden olemassaololle. Syytä luokan 2 MHC-proteiinien poikkeavaan ilmentymiseen somaattisilla soluilla ei ole täysin ymmärretty. On kuitenkin osoitettu, että tällainen ilmentyminen on mahdollista p-solujen pitkäaikaisella in vitro altistumisella y-interferonille. Jodin käyttöön sen endeemisyyden paikoissa liittyy luokan 2 MHC-proteiinien samanlainen ekspressio tyrosyyteissä, mikä johtaa autoimmuunin tyreoidiitin potilaiden määrän kasvuun näillä alueilla. Tämä tosiasia todistaa myös ympäristötekijöiden merkityksen luokan 2 MHC-proteiinien poikkeavan ilmentymisen esiintymisessä p-soluissa. Edellä olevat tosiasiat huomioon ottaen voidaan olettaa, että HLA-geenien alleelisen polymorfismin piirteet tietyissä yksilöissä vaikuttavat β-solujen kykyyn ilmentää luokan 2 MHC-proteiineja ja siten alttiuteen tyypin 1 diabetekseen..

Lisäksi suhteellisen äskettäin havaittiin, että insuliinia tuottavat β-solut ilmentävät pinnallaan luokan 1 MHC-proteiineja, jotka esittävät peptidejä sytotoksisiksi CD8 + T-lymfosyyteiksi [34].

T-lymfosyyttien rooli T1DM: n patogeneesissä

Toisaalta HLA-geenin polymorfismi määrittelee T-lymfosyyttien valinnan kyynärkauden kypsytyksen aikana. Tietyt HLA-järjestelmän geenien alleelien läsnäollessa ei ilmeisesti ole eliminoitu T-lymfosyyttejä, joiden pinnalla on haiman β-solun autoantigeenin (reseptorien) reseptoreita, kun taas terveessä organismissa sellaiset T-lymfosyytit tuhoutuvat kypsymisvaiheessa.... Siten, jos on taipumusta tyypin 1 diabetekseen, veressä kiertää tietty määrä autoreaktiivisia T-lymfosyyttejä, jotka aktivoituvat tietyllä veren autoantigeenin (tasojen) tasolla. Samaan aikaan autoantigeenin (arvojen) taso nousee kynnysarvoon joko β-solujen (kemikaalit, virukset) suoran tuhoamisen tai virusten aiheuttajien takia veressä, joiden antigeenit ristireagoivat haiman β-solujen antigeenien kanssa.

On huomattava, että T-säätelevät solut (Treg) osallistuvat suoraan autoreaktiivisten T-lymfosyyttien aktiivisuuden säätelyyn ja varmistavat siten homeostaasin ja itses toleranssin ylläpidon [16, 29]. Toisin sanoen Treg-solut hoitavat kehon autoimmuunisairauksilta [7]. Sääntelevät T-solut (Tregs) osallistuvat aktiivisesti itsesietokyyden, immuunijärjestelmän homeostaasin ja kasvaimen vastaisen immuniteetin ylläpitämiseen. Niiden uskotaan olevan tärkeä rooli syövän etenemisessä. Niiden lukumäärä korreloi aggressiivisemman sairaustilan kanssa ja mahdollistaa hoidon ajan ennustamisen. Lisäksi Tregs-solujen toiminnan tai taajuuden häiriintyminen voi johtaa moniin autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien tyypin 1 diabetes.

Treg-solut ovat T-lymfosyyttien alaryhmää, jotka ilmentävät pinnaltaan interleukiini 2 -reseptoreita (ts. Ne ovat CD25 +) [28]. CD25 ei kuitenkaan ole yksinomaan Treg-solujen spesifinen markkeri, koska sen ilmentyminen efektorit-T-lymfosyyttien pinnalla tapahtuu aktivoinnin jälkeen [25]. T-säätelevien lymfosyyttien päämarkeri on solunsisäinen transkriptiotekijä FoxP3, joka ilmenee solun pinnalla, tunnetaan myös nimellä IPEX tai XPID [9, 14, 26]. Se on tärkein säätelevä tekijä, joka vastaa sääntelevien T-solujen kehityksestä ja toiminnasta. Lisäksi eksogeenisellä IL-2: lla ja sen reseptorilla on avainasemassa perifeerian Treg-solujen selviytymisessä [27].

On myös olettamus, että autoimmuuniprosessia ei laukaista ole β-solujen tuhoaminen, vaan niiden regeneraatio tällaisen tuhoutumisen seurauksena [1].

Geneettinen taipumus diabetekseen

Siten tärkeimmän geneettisen vaikutuksen tyypin 1 diabeteksen taipumukseen tekevät HLA-järjestelmän geenit, nimittäin geenit, jotka koodaavat ihmisen tärkeimmän histoyhteensopivuuskompleksin luokan 2 molekyylejä. Tällä hetkellä HLA-alueita, jotka vaikuttavat merkittävästi tyypin 1 diabeteksen kehittymisen riskiin, on vain 50. Monet näistä alueista sisältävät mielenkiintoisia, mutta aiemmin tuntemattomia ehdokasgeenejä. Geneettiset alueet, jotka liittyvät tyypin 1 diabeteksen kehitykseen, nimitetään yleensä IDDM-assosiaation lokuksiksi. HLA-järjestelmän geenien (locus IDDM1) lisäksi insuliinigeenialueella kohdissa 11p15 (locus IDDM2), 11q (locus IDDM4), 6q ja mahdollisesti kromosomin 18 alueella on myös merkittävä yhteys tyypin 1 diabetekseen. Mahdollisiin ehdokasgeeneihin viestintäalueilla sisältyy (GAD1 ja GAD2, joka koodaa entsyymiä glutamaattidekarboksylaasia; SOD2, joka koodaa superoksididismutaasia; ja Kidd-veriryhmän lokus) ovat todennäköisesti tärkeä rooli [8].

Muita tärkeitä T1DM: ään liittyviä lokuksia ovat PTPN22-geeni kohdassa 1p13, CTLA4 kohdassa 2q31, interleukiini-2-reseptorin a (CD25, jota koodaa IL2RA) lokus 10p15, IFIH1 (tunnetaan myös nimellä MDA5) kohdassa 2q24, ja äskettäin löydetty CLEC16A (KIAA0350) osoitteessa 16p13, PTPN2 18p11: ssä ja CYP27B1 12q13: ssa [31].

PTPN22-geeni koodaa proteiinia, jota kutsutaan lymfoidityrosiinifosfataasiksi, jota kutsutaan myös LYP: ksi. PTPN22 liittyy suoraan T-solujen aktivointiin. LYP estää T-solureseptorin (TCR) signaalin [13]. Tätä geeniä voidaan käyttää kohteena T-solun toiminnan säätelyyn, koska se estää TCR-signalointia..

CTLA4-geeni koodaa reseptoreita T-lymfosyyttisolujen pinnalla. Se on myös hyvä ehdokas vaikuttamaan T1DM: n kehitykseen, koska vaikuttaa negatiivisesti T-solujen aktivaatioon [21].

Interleukiini-2a-reseptorin (IL2RA) geeni koostuu kahdeksasta eksonista ja koodaa IL-2-reseptorikompleksin (tunnetaan myös nimellä CD25) a-ketjua. IL2RA: lla on tärkeä rooli immuniteetin säätelyssä. IL2RA ilmenee säätelevissä T-soluissa, jotka, kuten edellä mainittiin, ovat tärkeitä niiden toiminnalle ja vastaavasti T-solujen immuunivasteen ja autoimmuunisairauksien tukahduttamiselle. Tämä IL2RA-geenin toiminta osoittaa sen potentiaalisen roolin T1DM: n patogeneesissä, todennäköisesti osallistumalla sääteleviin T-soluihin [20].

CYP27B1-geeni koodaa D1-vitamiini-hydroksylaasia. Koska D-vitamiinilla on tärkeä tehtävä immuniteetin säätelyssä, sitä pidetään ehdokasgeeninä. Elina Hipponen ja hänen työtoverinsa havaitsivat, että CYP27B1-geeni liittyy T1DM: ään. Geeni sisältää todennäköisesti mekanismin, jolla vaikuttaa transkriptioon. Tutkimukset ovat osoittaneet, että D-vitamiini voi jollain tavoin tukahduttaa haiman β-soluihin kohdistuvat autoimmuunivasteet. Epidemiologinen näyttö viittaa siihen, että D-vitamiinilisä voi häiritä T1DM: n kehitystä [15].

CLEC16A-geeni (entinen KIAA0350), joka ekspressoituu lähes yksinomaan immuunisoluissa ja koodaa tyypin C lektiinialueen proteiinisekvenssiä.Se ekspressoituu lymfosyyteissä erikoistuneina APC: nä (antigeeniä esittelevät solut). Erityisen mielenkiintoista on, että tyypin C lektiineillä tiedetään olevan tärkeä toiminnallinen rooli antigeenin imeytymisessä ja β-solujen esittelyssä [11].

Hiirien suurimpaan histoyhteensopivuuskompleksiin liittyvän insuliiniriippuvaisen diabeteksen mallin geneettinen analyysi osoitti, että suurella histoyhteensopivuuskompleksilla on tärkeä merkitys taudin kehittymisessä vuorovaikutuksessa 10 muun herkkyyslookon kanssa genomin eri paikoissa [23]..

Uskotaan, että HLA-järjestelmä on geneettinen determinantti, joka määrittää haiman P-solujen alttiuden virusantigeeneille tai heijastaa virusten vastaisen immuniteetin vakavuutta. On todettu, että antigeenejä B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 löytyy usein insuliiniriippuvaisesta diabetes mellituksesta. On osoitettu, että HLA-antigeenien B8 tai B15 esiintyminen potilailla lisää diabetes mellituksen riskiä 2–3 kertaa ja samanaikaisesti B8: n ja B15: n ollessa 10 kertaa. Määrittäessäsi Dw3 / DRw3-haplotyyppejä, diabetes mellituksen riski kasvaa 3,7 kertaa, Dw4 / DRw4 - 4,9 ja Dw3 / DRw4 - 9,4 kertaa [1].

HLA-järjestelmän päägeenit, jotka liittyvät alttiuteen tyypin 1 diabeteksen kehittymiseen, ovat HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA ja HLA-DRB5. Laajassa tutkimuksessa Venäjällä ja muualla maailmassa havaittiin, että erilaiset HLA-geenien alleelien yhdistelmät vaikuttavat tyypin 1 diabeteksen kehittymisen riskiin. Suuri riski liittyy DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) ja DR4 (DRB1 * 0401.02.05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) haplotyyppeihin. Keskipitkä riski yhdistetään DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 0303) haplotyyppien kanssa. ja DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Lisäksi havaittiin, että joillakin alleelisilla yhdistelmillä on suojaava vaikutus suhteessa diabeteksen kehittymiseen. Näihin haplotyyppeihin kuuluvat DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - korkea suojaustaso, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 * 0301); DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) ja DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - keskimääräinen suojausaste [3]. On huomattava, että taipumus tyypin 1 diabeteksen kehittymiseen riippuu väestöstä. Siksi joillakin haplotyypeillä yhdellä populaatiolla on selvä suojavaikutus (Japani), kun taas toisessa ne liittyvät riskiin (Skandinavian maat).

Käynnissä olevan tutkimuksen tuloksena löydetään jatkuvasti uusia geenejä, jotka liittyvät tyypin 1 diabeteksen kehittymiseen. Siksi, kun analysoitiin ruotsalaisissa perheissä 2360 SNP-markkeria tärkeimmän histoyhteensopivuuskompleksin ja sen vierekkäisten lokusten keskuksessa sentromeerialueella, tiedot tyypin 1 diabeteksen assosioinnista IDDM1-lokukseen ihmisen pääasiallisessa histoyhteensopivuuskompleksissa. DR. Lisäksi osoitettiin, että sen keskimääräisessä osassa assosiaation piikki oli geneettisellä alueella, joka koodaa inositol 1, 4, 5-trifosfaattireseptoria 3 (ITPR3). ITPR3: n arvioitu väestöriski oli 21,6%, mikä osoittaa ITPR3-geenin merkittävän vaikutuksen tyypin 1 diabeteksen kehitykseen. Kahden lokuksen regressioanalyysi vahvisti ITPR3-geenissä tapahtuneiden muutosten vaikutuksen tyypin 1 diabeteksen kehitykseen, kun taas tämä geeni eroaa kaikista geenistä, joka koodaa tärkeimmän histoyhteensopivuuskompleksin luokan II molekyylejä [24]..

Kuten jo mainittiin, geneettisen taipumuksen lisäksi ulkoiset tekijät vaikuttavat tyypin 1 diabeteksen kehitykseen. Kuten äskettäiset tutkimukset hiirillä ovat osoittaneet, yksi tällainen tekijä on immunoglobuliinien siirto sairaasta autoimmuunisäidistä jälkeläisiin. Tämän tartunnan seurauksena 65 prosentilla jälkeläisistä kehittyi diabetes, kun taas kun immunoglobuliinien siirtyminen äidistä jälkeläisiin estettiin, vain 20 prosenttia jälkeläisistä sairastui [17]..

Tyypin 1 ja 2 diabeteksen geneettinen suhde

Viime aikoina on saatu mielenkiintoista tietoa ensimmäisen ja toisen tyypin diabetes mellituksen geneettisestä yhteydestä. Li et al (2001) arvioivat molemmat tyyppisiä diabeteksiä sairastavien perheiden esiintyvyyttä Suomessa ja tutkivat tyypin II diabetespotilailla tyypin 1 diabeteksen perheen historiaa, glutamaattidekarboksylaasin vasta-aineita (GADab) ja tyypin 1 diabetekseen liittyviä genotyyppejä HLA-DQB1.... Sitten sekaperheissä, joissa oli tyypin 1 ja tyypin 2 diabetestä, tutkittiin vaikuttavatko tyypin 1 diabeteksen perheenjäsenten yleinen HLA-haplotyyppi tyypin 2 diabeteksen ilmenemiseen. Niistä 695 perheestä, joissa oli yli yksi tyypin 2 diabeteksen potilas, 100: lla (14%) oli myös sukulaisia, joilla oli tyypin 1 diabetes. Sekalaisten perheiden tyypin 2 diabeteksen potilailla oli todennäköisemmin GAD-vasta-aineita (18% vs. 8%) ja genotyyppi DQB1 * 0302 / X (25% vs. 12%) kuin potilailla perheistä, joilla oli vain tyypin 2 diabetes; heillä oli kuitenkin alhaisempi DQB1 * 02/0302 -genotyypin taajuus verrattuna aikuisiin tyypin 1 diabetekseen (4% vs. 27%). Sekalaisissa perheissä insuliinivaste glukoosikuormitukseen oli huonompi potilailla, joilla oli riskialtit HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 tai DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 haplotyypit, verrattuna potilaisiin, joilla ei ollut tällaisia ​​haplotyyppejä. Tämä olosuhde ei riippunut GAD-vasta-aineiden läsnäolosta. Kirjoittajat päättelivät, että diabeteksen klusterityypit 1 ja 2 samoissa perheissä. Tyypin 1 diabeteksen potilaiden yleinen geneettinen tausta altistaa tyypin 2 diabeetikoille sekä auto-vasta-aineiden läsnäolon että vasta-aineista riippumatta vähentyneen insuliinin erityksen. Heidän tutkimuksensa tukee myös HLA-lokuksesta johtuvaa tyypin 1 diabeteksen ja tyypin 2 diabeteksen mahdollista geneettistä vuorovaikutusta..

johtopäätös

Yhteenvetona voidaan todeta, että tutkijat ovat viimeisen 10 vuoden aikana edistyneet merkittävästi genetiikan tutkimuksessa ja tyypin 1 diabeteksen kehittymismekanismissa, mutta tyypin 1 diabetekseen taipumuksen perinnöllisyysmekanismi on edelleen epäselvä, eikä myöskään ole olemassa yhtenäistä diabeteksen kehityksen teoriaa, joka selittäisi kaikki havainnot. tällä data-alueella. Näyttää siltä, ​​että tällä hetkellä pääasiallisen suunnan diabeteksen tutkimuksessa tulisi olla diabeteksen alttiuden tietokonepohjainen mallintaminen, ottaen huomioon alleelien erilaiset diabetogeenisyydet eri populaatioissa ja niiden suhteet toisiinsa. Samanaikaisesti kiinnostavinta tyypin 1 diabeteksen puhkeamisen kannalta voi olla mekanismien tutkimus: 1) autoreaktiivisten T-lymfosyyttien kuoleman välttäminen kateenkorvan valintaprosessin aikana; 2) päähistoyhteensopivuuskompleksin molekyylien epänormaali ilmentyminen P-solujen avulla; 3) epätasapaino autoreaktiivisten ja säätelevien T-lymfosyyttien välillä, samoin kuin toiminnallisten yhteyksien etsiminen tyypin 1 diabetekseen liittyvien lokusten ja autoimmuunisuuden kehityksen mekanismien välillä. Viimeaikaisten tutkimusten tulokset huomioon ottaen voidaan jossain määrin optimistisesti olettaa, että diabetes mellituksen kehittymisen ja sen perimän geneettisten mekanismien täydellinen paljastaminen ei ole enää kovin kaukana.

Diabetes mellitus: syyt, oireet ja hoito

Aineenvaihdunnan (aineenvaihdunnan) häiriöt ovat yleisiä kehittyneiden maiden asukkaiden keskuudessa. Diabetes mellitus on sairaus, jossa verensokeripitoisuus nousee haiman toimintahäiriöiden tai reseptoreiden heikentyneen insuliiniherkkyyden vuoksi. Normaalisti veressä olevan sokeripitoisuuden tulisi olla tasolla 3,3 - 6,6 mmol / l.

Diabeteksen syyt

Uskotaan, että hiilihydraattien metabolian rikkomus voi johtua:

  • perinnöllisyys (jos yksi vanhemmista on sairas, riski on 30%, jos molemmat - 60%);
  • liikalihavuus (lisää tyypin 2 diabeteksen todennäköisyyttä);
  • haiman vammat ja sairaudet, jotka vaikuttavat beeta-solujen aktiivisuuteen;
  • virusinfektiot (vihurirokko, isorokko, influenssa), jotka ovat käynnistysmekanismi patologian kehittymiselle rasittamalla perinnöllisyyttä;
  • hermostunut stressi (myös raskauttava tekijä);
  • ikätekijä (varsinkin kun liitetään liikalihavuuteen).

Tyypit diabetes

Taudin syy on suhteellinen tai absoluuttinen insuliinin puute. WHO tunnistaa seuraavat diabetes mellituksen tyypit (etiologiasta riippuen):

  • Tyyppi 1 (esiintyy haimasolujen tuhoutumisen seurauksena, mikä johtaa absoluuttiseen puutteeseen);
  • Tyyppi 2 (kehittyy insuliiniresistenssin vuoksi ja on insuliinin puutteen suhteellinen muoto);
  • raskauden aikana (esiintyy raskauden aikana);
  • erilaisten endokrinopatioiden aiheuttama diabetes mellitus;
  • lääkkeiden tai kemikaalialtistumisen aiheuttamat;
  • tartuntatautien aiheuttamat;
  • sairauden immuunivälitteinen muoto;
  • muut diabetekseen liittyvät geneettiset oireyhtymät.

Yleisimmät rikkomukset ovat tyyppejä 1 ja 2..

Diabetes mellituksen oireet

Taudilla ei ole elävää kliinistä kuvaa. Seuraavia epäspesifisiä oireita esiintyy kuitenkin:

  • jatkuva jano;
  • lisääntynyt virtsaaminen;
  • painonpudotus;
  • kuiva iho;
  • limakalvojen kutina;
  • heikkonäköinen;
  • heikko ja väsynyt tunne;
  • huimaus;
  • jalkojen raskaus;
  • hidas haavan paraneminen;
  • kouristukset vasikka lihakset;
  • tunnottomuus ja pistely raajoissa;
  • kipu sydämen alueella.

Diabetesdiagnoosi

Diagnoosi määritetään tunnusmerkkien (lisääntynyt nesteen kulutus ja erittyminen virtsaan, ketonirunkojen läsnäolo virtsaan, korkeat glukoositasot, ruumiinpainon jyrkkä lasku) sekä laboratoriotestien perusteella.

Indikatiivisin on glukoositesti. Se otetaan tyhjään mahaan 8-10 tunnin paastoamisen jälkeen. Veri otetaan sormesta tai laskimosta. Jos tulokset ovat epäilyttäviä, suoritetaan ylimääräinen glukoositoleranssikoe. Se osoittaa verensokerin pitoisuuden tyhjään vatsaan ja 2 tuntia glukoosikuormituksen jälkeen.

Osana diabetes mellituksen diagnoosia voidaan määrätä myös insuliini, asetoni virtsassa, fruktosamiini veressä. Testit voidaan suorittaa leptiinin, C-peptidin, antiinsuliinivasta-aineiden, Langerhansin saarekkeiden beeta-solujen vasta-aineiden, GAD-vasta-aineiden määrittämiseksi.

Genetiikka ja diabetes mellitus

Tämän taudin geneettinen taipumus on perinnöllinen. Tekijä sen kehityksessä on geenipolymorfismi, jonka tuotteet (proteiinit) toimivat glukoosimetabolian säätelijöinä..

Diabetesriskin arvioimiseksi tutkitaan polymorfismeja HLA-järjestelmässä. Monet potilaat ovat useiden HLA-DR3- ja HLA-DR4-alleelien kantajia. Näiden geenien yhdistelmien tutkiminen antaa alustavan arvion ihmisen diabeteksen riskistä..

Genomed Medical Genetic Centerissä voit suorittaa hiilihydraattien metaboloitumistutkimuksen ja oppia tämän taudin kehittymisen todennäköisyydestä.

Diabeteshoidon periaatteet

Minkä tahansa taudin hoidon tavoitteet ovat:

  1. Pitkäaikainen verensokerin normalisointi.
  2. Diabetes mellituksen komplikaatioiden (ateroskleroosi, diabeettinen retinopatia, neurologiset häiriöt jne.) Ehkäiseminen ja hidastuminen.
  3. Akuutien metabolisten häiriöiden (hypo- tai hyperglykeeminen kooma, ketoasidoosi) ehkäisy.

Diabetestaudin hoidossa on ensinnäkin normalisoitava ruumiinpaino. Tätä varten potilaalle suositellaan ruokavaliota ja lisääntynyttä fyysistä aktiivisuutta..

Diabeetikoille määrätään lyhyt-, keski- ja nopeavaikutteisia insuliinivalmisteita. Hoito lääkäri laskee annoksen ja käyttötavan. Diabetestaudissa käytetään myös verensokeria alentavia lääkkeitä (maniniili, metformiini, akarboosi). Endokrinologi on myös hyväksynyt ohjelman.

Diabeetikoiden ruokavalioravinto tarjoaa luettelon sallituista ja kielletyistä ruuista, jotka vastaavat XE: tä. Diabetesruokavalion voi määrätä vain endokrinologi. Se kootaan yksittäin sairauden tyypin, lääkehoito-ohjelman, potilaan alkuperäisen painon, verensokeripitoisuuden dynamiikan suhteen hoidon taustaan.

Diabetesin ehkäisy

Ensisijaisiin ennalta ehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu elämäntavan mukauttaminen riskitekijöiden lieventämiseksi: hyvä ravitsemus ja liikunta, liikalihavuuden ehkäisy ja hoito. Toissijaisella ehkäisyllä pyritään estämään komplikaatioita, ja se sisältää sairauden etenemisen varhaisen hallinnan ja ehkäisyn.

9 myyttiä ja tosiasioita diabetestä

Diabetes mellitus on sairaus tai pikemminkin ryhmä aineenvaihduntatauteja, joille on ominaista korkea verensokeritaso. Tärkeimmät diabeteksen riskitekijät: geneettinen taipumus, fyysinen passiivisuus, tupakointi ja huonosti tasapainoinen ruokavalio, stressi.

Diabetes mellitusta voidaan kutsua yhdeksi nykyaikaisista sivilisaation sairauksista. Hänen ympärilleen on kertynyt monia myyttejä ja ristiriitaisia ​​tietoja. Vahvistamme artikkelissa tosiasiat ja tuhoamme myytit.

1. Diabetes mellitus kehittyy vain niillä, joilla on makea hammas - myytti

Kyllä, myytti ja erittäin suosittu. Tosiasia, että makeiset eivät itse johda diabetekseen. Terveellä ihmisellä ruuan mukana tuleva sokeri hajotettuna glukoosiksi:

a) se tulee insuliinin avulla soluihin ja tarjoaa niille energiaa;

b) varastoituu glykogeeniksi maksassa nopeana energianlähteenä ennakoimattomiksi kuluiksi, esimerkiksi glukoosi vapautuu glykogeenistä intensiivisen liikunnan tai vakavan stressin aikana.

Jos glukoosia on niin paljon, että sen määrä ylittää kehon tarpeet, niin se muuttuu rasvaksi ja tulee ylipainoiseksi. Tämä on vaara.

Diabetes ei uhkaa niitä, joilla on makea hammas ja jotka seuraavat itsepintaisesti painoaan, harjoittavat aktiivista elämäntapaa ja viettävät kaikki ylimääräiset kalorit. Mutta jos olet "passiivinen makeahammas" ja jokainen syömäsi karkki tekee lihavammaksi, lähempänä liikalihavuutta, diabeteksen riski on melko korkea..

Bottom Line: Makeiset ovat yksi riskitekijöistä muun diabeteksen mahdollisten syiden joukossa.

2. diabetekseen on perinnöllinen taipumus - FACT

Perinnöllisen taipumuksen merkitys sairauden kehittymisessä arvioidaan eri tavalla tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksen yhteydessä.

Ensimmäisessä tapauksessa uskotaan, että diabeteksen perimistodennäköisyys, jos äiti on sairas, on 3–5 prosenttia, jos isä on sairas - 10 prosenttia, jos molemmat vanhemmat todennäköisyys kasvaa 70 prosenttiin.

Tyypin 2 diabeteksen tilastot ovat erilaiset. Jos yksi vanhemmista on sairas, diabeteksen taipumus on 80%, jos molemmat vanhemmat ovat 100%.

Mutta huomaamme, että puhumme alttiudesta sairauden kehittymiselle. Paljon suurempia riskitekijöitä ovat huono ruokavalio ja elämäntapa.

3. Diabetes vaikuttaa vain vanhuksiin - myytti

Joidenkin tutkijoiden mukaan ikä kymmenen vuoden välein tyypin 2 diabeteksen kehittymisen todennäköisyys kaksinkertaistuu. Vuosien kuluessa soluissa esiintyy enemmän orgaanisia häiriöitä, insuliini-glukoosijärjestelmän toimintahäiriöitä.

Nykyään kuitenkin diabetes diagnosoidaan yhä enemmän 20-30-vuotiailla. Ja tämä johtuu virheellisestä ruokavaliosta aikaisemmassa iässä sekä fyysisen toiminnan puutteesta.

4. Diabetes voidaan estää - FAKTI

Diabetes voidaan estää onnistuneesti noudattamalla terveellisiä elämäntapoja, tasapainoista ruokavaliota ja fyysistä aktiivisuutta.

Niiden, joilla on lisääntynyt diabeteksen riski, tulisi välttää epäterveellisiä ruokia (pastaa, valkea leipää, makeisia ja rasvaisia ​​ruokia) matalan glykeemisen indeksin omaavien ruokien hyväksi. Fyysinen aktiivisuus on yhtä tärkeä rooli. Lahjoita urheilulle noin 4-5 tuntia viikossa ajasta.

5. Diabeetikko voi syödä rajoittamattoman määrän hedelmiä - myytti

Yksi diabeetikoiden tärkeimmistä ruokavaliosuosituksista on välttää liiallista sokeria ruokavaliossa. Lisäksi se liittyy useimmiten makeisiin ja epäterveellisiin välipaloihin. Suurin osa diabeetikoista unohtaa hedelmät ja marjat. Kyllä, ne voidaan ja pitäisi syödä. Mutta älä unohda itsehallintaa. Jotkut hedelmät sisältävät yksinkertaisia ​​hiilihydraatteja, jotka nostavat verensokeritasoa erittäin nopeasti. Kaikista lajikkeista on kiinnitettävä huomiota persikoihin, appelsiineihin, meloneihin, mansikoihin, kirsikoihin ja avokadoihin..

6. Prediabetes ei ole lause - FAKTI

Prediabetes on tila, jossa kehossa on jo tapahtunut muutoksia. Tämä on virstanpylväs, ja onneksi se ei ole paluuta. Jos noudatat oikeita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä - vältät makeisia ja rasvaisia ​​ruokia matalalla glykeemisellä indeksillä varustettujen ruokien hyväksi, elimistö palautuu normaaliksi. Tapahtumissa on myös toinen vaihtoehto - olla muuttamatta ruokailutapoja ja elämäntapaa. Tässä tapauksessa tilastojen mukaan diabetes ohittaa sinut 15 vuoden kuluessa sadan prosentin todennäköisyydellä..

7. Diabeetikkojen tulisi välttää fyysistä aktiivisuutta - myytti

Päinvastoin - diabeetikon tulisi hoitaa säännöllinen fyysinen aktiivisuus, koska se lisää insuliiniherkkyyttä. Ja sinun ei pitäisi heti kiirehtiä uima-altaalle pään kanssa. Aloita retkeilyllä tai sauvakävelyllä. Tärkeintä on, että aktiviteetti on säännöllistä..

8. Diabetes mellitus on yleisempi naisten keskuudessa - FACT

Kyllä, naiset saivat todennäköisemmin diabeteksen. Tämä johtuu endokriinisen järjestelmän toiminnasta, erityisesti murrosiän, raskauden ja vaihdevuosien aikana. Esimerkiksi raskauden diabetes, joka kehittyy raskaana olevilla naisilla ja häviää yleensä itsestään synnytyksen jälkeen.

9. Diabeetikoiden tulisi poistaa hiilihydraatit ruokavaliostaan ​​- myytti

Kuinka elää ilman hiilihydraatteja? Se on välttämätön ravintoaine, joka tarjoaa meille energiaa. Hiilihydraatit ovat yksinkertaisia ​​ja monimutkaisia. Ensimmäinen - makeiset, leivonnaiset - imeytyy nopeasti, mikä johtaa sokerin voimakkaaseen hyppäämiseen kehossa. Toinen, imeytyy hitaasti, ja siten nostaa hitaasti verensokeria. Siksi niitä kutsutaan kompleksisiksi hiilihydraateiksi (täysjyvätuotteet, vihannekset, palkokasvit).

Johtopäätös - hiilihydraatit ovat tärkeitä ja välttämättömiä. Mutta diabeetikoille sen tulisi olla monimutkaisia ​​hiilihydraatteja osana tasapainoista ruokavaliota. Tämä auttaa pitämään glukoositasosi turvallisina..

DNA-testi alttiutta tyypin 2 diabetekseen

Tyypin 2 diabetes mellitus (insuliinista riippumaton diabetes) on krooninen endokriinisairaus. Sille on ominaista verensokerin nousu, joka johtuu heikentyneestä soluherkkyydestä hormoniinsuliinille. Haima tuottaa insuliinia ja se on verensokerin tärkein säätelijä.

Tyypin 2 diabetes mellitus (T2DM) on yleisin muoto. Sitä esiintyy 90%: lla kaikista diagnosoiduista diabetes mellituksen tapauksista.

Jos et ryhdy toimenpiteisiin taudin kulun hallitsemiseksi, komplikaatiot voivat alkaa. Seuraukset ovat erittäin surullisia: tromboosi, verisuonten ateroskleroosi, polyneuriitti, halvaus, hypoglykeeminen ja hyperglykeeminen kooma.

Et halua mennä toimistoon? ON MAHDOLLISTA!

KUTSU KURJERIA OTAMA DNA-NÄYTTEITTÄ.

Koska diabetes mellitus kehittyy hitaasti, varhainen diagnoosi on vaikeaa. Tärkeimpiä oireita ovat:

  • Lihavuus. Ihmiset, joilla on taipumus nopeasti saada rasvakudoksia, on tutkittava.
  • Lisääntynyt verensokeri. Jos paastoverensokeri pysyy korkeana, se voi olla oire diabetestä..
  • Lisääntynyt jano. Henkilö voi juoda 3–5 litraa vettä päivässä.
  • Lisääntynyt ruokahalu. Koska kudoksiin tulee riittämätön määrä glukoosia, ruokahalu voi kasvaa dramaattisesti.

Taudin lisäoireet:

  • Krooninen väsymys, heikkous.
  • Päänsärky ja huimaus.
  • Toistuva ihoärsytys.
  • Yliherkkyys sieni-infektioille.
  • Hidas kudoksen paraneminen.
  • Kandidoosin ja virtsatieinfektioiden kehittyminen.
  • Pistely varpaissa ja käsissä.
  • Tunne raajoissa.
  • Pahoinvoinnin tunne syömisen jälkeen.

Jos oireita ilmenee, on kiireellisesti otettava yhteys lääkäriin. Diabeteksen lievästä muodosta voi siirtyä vakavaan muotoon, vaikea muotoiset potilaat on tuomittu ottamaan insuliinia koko elämänsä ajan vakavien välttämiseksi. komplikaatioita.

Tutkittavat geenit

  • Tämä DNA-testi kehitettiin tieteellisten tutkimusten perusteella, jotka koskivat kymmenien geenien polymorfismeja, jotka lisäävät diabeteksen kehittymisriskiä. Eri populaatioiden laajan näytteen tulosten perusteella asiantuntijat tunnistivat tärkeimmät geenit, jotka vastaavat taudin perinnöllisistä muodoista:
    • TCF7L2 - koodaa b-kateniinin ydinreseptoria, osallistuu Wnt-signalointireitin aktivointiin. Wnt-signalointireitin ja ydinreseptorin proteiinien vuorovaikutus säätelee ß-solujen muodostumista haimassa. Juuri nämä solut tekevät insuliinia. Tyypin 2 sokerin kehittymisriski kasvaa kahdesti, jos henkilöllä on läsnä kaksi mutanttia alleelia (homotsygootti). Yhden mutanttigeenin (heterotsygootti) läsnä ollessa riski kasvaa 1,5 kertaa suhteessa keskimääräiseen väestöön.
    • PPARG - koodaa gamma-ydinreseptoria, joka vastaa rasvojen ja hiilihydraattien metaboliaan osallistuvan proteiinin ilmentämisestä. Mutatoidun 12Ala-muodon kantajilla on lisääntynyt soluherkkyys insuliinille. Tämä auttaa estämään tyypin 2 diabeteksen kehittymistä. Lihavuuden kanssa nämä suojaavat ominaisuudet kuitenkin tasaantuvat.
    • ADIPOQ - koodaa hormonia adiponektiini. Tätä hormonia tuottaa valkoinen rasvakudos. Adiponektiini säätelee verensokeriarvoja ja osallistuu rasvahappojen hajoamiseen. Hormonia pidetään yhtenä tärkeimmästä insuliiniresistentistä tekijästä. Mitä suurempi veren adiponektiinipitoisuus on, sitä pienempi on todennäköisyys kehittää T2DM. ADIPOQ-geenin mutaatiot johtavat adiponektiinin ekspression laskuun.

    Diabetes mellituksen geneettisen alttiuden analysointi mahdollistaa geenien patologisten muotojen tunnistamisen. Tämän hauran avulla voit valita oikean hoidon ja menetelmät T2DM: n kehittymisen estämiseksi.

Tauti kehittyy 40-vuotiaana. Pääsyy on perinnöllisyys. Kuitenkin ulkoiset tekijät pahentavat usein diabeteksen geneettistä taipumusta:

  • ylipainoinen;
  • ylensyöntiä
  • alhainen fyysinen aktiivisuus;
  • raskauden ajanjakso;
  • oraalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonaalisten lääkkeiden ottaminen;
  • haiman sairaudet;
  • akuutit virusinfektiot;
  • hyperglykemian esiintyminen.

Yhdessä suvussa esiintyneen diabetes mellituksen kanssa ulkoiset tekijät nopeuttavat merkittävästi taudin kehittymistä. Perinnöllisen taipumuksen tunnistaminen mahdollistaa ennalta ehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen ajoissa.

Geneettinen taipumus tyypin 1 diabetekseen. Geenien polymorfismien tutkimus: C12ORF30 (A> G), CLEC16A (A> G), rs2544677 (G> C), INS (A> T), PTPN22 (G> A)

Palvelun hinta:RUB 5890 * Tilaa
Suoritusaika:5 - 12 k.d.TilataMäärätty ajanjakso ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

Ainakin 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä: Vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla käyttämällä Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

Diabetes mellitus (DM) ja sen komplikaatiot ovat yksi nykyaikaisen terveydenhuollon suurimmista lääketieteellisistä, sosiaalisista ja taloudellisista ongelmista..

Tyypin I diabetes mellitus esiintyy Euroopan väestössä noin 1 500: sta (0,2%), Afrikan ja Aasian väestössä - harvemmin. Sitä esiintyy yleensä lapsuudessa tai murrosikässä, ja se johtuu haiman insuliinia tuottavien b-solujen autoimmuunikohtauksista. Suurimmassa osassa sairaita lapsia jo varhaisessa lapsuudessa, kauan ennen taudin ilmeisten oireiden kehittymistä, syntyy lukuisia auto-vasta-aineita useita endogeenisiä proteiineja vastaan, mukaan lukien insuliini. Tyypin 1 diabetessä on vahvistettu geneettisten tekijöiden merkitys, mutta niiden prosenttiosuus ympäristötekijöiden vaikutuksesta on kiistanalainen.

Vastaavuus (todennäköisyys taudin kehittymiseen yhdessä kaksosissa, edellyttäen että toinen on sairas) identtisissä kaksosissa on noin 40% ja veljeisissä kaksosissa - 5%. Toisin sanoen geneettinen vaikutus taudin kehitykseen on 30–40% ympäristötekijöistä. Muiden tietojen (Dedova et al.) Mukaan noin 80% on geneettinen vaikutus ja 20% ympäristövaikutus. Uskotaan, että tyypin 1 diabeteksen välitön syy on infektiot tai toksiset vaikutukset geneettisesti herkissä yksilöissä, joiden alun perin autoagressiivinen immuunijärjestelmä tuhoaa haiman β-solut yrittäessään selviytyä patologisesta tekijästä. Ympäristötekijöihin, jotka häiritsevät β-solujen tilaa, kuuluvat virukset (esimerkiksi sikotauti, vihurirokko, koksaviivirus B4), myrkylliset kemikaalit (esimerkiksi rotan myrkkyvaho) ja muut sytotoksiset aineet (pilaantuneen tapiokan tai kassavan juurten aiheuttamat vetytsyanidit).

Tyypin 1 diabeteksen genetiikka

  • Toisin kuin monogeeniset oireyhtymät yhdistettynä erilaisiin hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöihin, tyypin 1 autoimmuunissa diabeteksessä, taudin syy ei liity yksittäisten geenien mutaatioihin, vaan saman geenin eri muunnelmiin / muotoihin / alleeleihin, joihin liittyy lisääntynyt riski tämän taudin kehittymiselle..
  • Ainakin puolet perheen tyypin 1 diabetes mellitus -tapauksista on kytketty tärkeimmän histoyhteensopivuuskompleksin HLA: n geeneihin. Tärkeimmät näistä ovat geenejä, jotka koodaavat HLA luokkaa II - DQ ja DR. (nimittäin variantit DR3, DR4 ja myös DQA1 * 0501, DQB1 * 0201, DQA1 * 0301, DQB1 * 0302).
  • Luokasta II eroavat geenit tyypin 1 diabeteksen tärkeimmissä histoyhteensopivuuskompleksissa.

HLA-haplotyyppi vastaa vain osasta geneettistä vaikutusta tyypin 1 diabeteksen riskiin. Perhe-tutkimukset osoittavat, että kun sisaruksilla on samat MHC-luokan II haplotyypit, sairausriski on noin 17%, mikä on selvästi alle identtisten kaksosten vastaavuusprosentin, joka on noin 40%. Siksi genomissa on muita geenejä, jotka myös altistavat tyypin 1 diabeteksen kehittymiselle ja eroavat identtisissä kaksosissa ja siskoissa, joilla on samanlaiset ympäristöolosuhteet. Seuraavassa esitetyn diabeteksen kehittymisriskin ja lokusten välillä havaittiin merkittävä yhteys:

C12ORF30-geenituote on komponentti N-asyylitransferaasikompleksista, joka osallistuu metioniinimetaboliaan. Se osallistuu myös solusykliin: geeniekspression vähentyminen voi johtaa solukuolemaan. Polymorfismi tässä lokuksessa melkein kaksinkertaistaa tyypin 1 diabeteksen riskin.

CLEC16A-geenituote liittyy tyypin 1 diabeteksen kehitykseen; polymorfismi lisää tyypin 1 diabeteksen kehittymisen riskiä noin 1,5 kertaa.

Rs2544677 -polymorfismi liittyy tyypin 1 diabeteksen kehittymisen riskiin, lisää diabeteksen 1 kehittymisriskiä noin 1,5 kertaa.

Insuliini on peptidiluonteinen hormoni, sitä muodostuu haiman Langerhansin saarekkeiden β-soluissa. Sillä on monipuolinen vaikutus aineenvaihduntaan melkein kaikissa kehon kudoksissa. Insuliinin päätehtävänä on alentaa verensokeripitoisuutta. Polymorfismi lisää insuliinin vasta-aineiden tasoa tyypin 1 diabeteksen potilailla, mikä lisää sen kehityksen riskiä. Joidenkin raporttien mukaan tämä geneettinen markkeri on kolmen suurimman joukossa tyypin 1 diabeteksen alttiuden määrittämisessä, ja sen osuus taudin (kaikki geneettiset) kehitykseen on 10%.

Geeni koodaa entsyymiä tyrosiinifosfataasia, jota tuottaa pääasiassa imukudos ja joka osallistuu T-solujen signalointiin, tukahduttaa T-solujen aktivoitumisen.

Pelkästään geneettiset tekijät eivät kuitenkaan aiheuta tyypin 1 diabetestä. Ennen kuin saadaan täydellisempi kuva geneettisten ja ei-geneettisten tekijöiden osallistumisesta tyypin 1 diabeteksen kehitykseen, riskinarvioinnin neuvonta on empiiristä..

Kliininen merkitys. Koska ongelma on tärkeä, diabetekseen etsitään jatkuvasti uusia riskitekijöitä, joiden avulla riskipotilaat voidaan tunnistaa kauan ennen taudin muodostumista. Tässä yhteydessä geenitutkimuksesta tulee yhä tärkeämpi. Siten tunnistettiin tyypin 1 diabeteksen kehitykseen liittyvät geenit. Geneettinen testaus paljastaa perinnöllisen taipumuksen, ryhtyy toimenpiteisiin tyypin 1 diabeteksen vaarallisten komplikaatioiden kehittymisen ja ehkäisyn estämiseksi. Tämä paneeli näyttää geenit, jotka liittyvät tyypin 1 diabeteksen kehittymisriskiin..

TUTKIMUKSEN INDIKAATIT:

  • Tyypin 1 diabeteksen monimutkainen perheen historia, pääasiassa ensimmäisen suhteen aste (vanhempi, veli / sisko, poika / tytär);
  • Hyperglykemian läsnä ollessa;
  • Diagnoosilla tyypin 1 diabetes.

Tulosten tulkinta:

Kullakin polymorfismilla vastauslomakkeessa sarakkeessa "Tulos" on ilmoitettu sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

Esimerkki tutkimustuloksesta. Geneettinen taipumus tyypin 1 diabetekseen.

C12ORF30
CLEC16A
rs2544677
PTPN22

Polymorfismi C12ORF30-lokuksessa (NatB-alayksikkö, A> G), rs17696736

Polymorfismi CLEC16A-lokuksessa (CLEC16A, A> G), rs12708716

ParametriTulos